„ParticipRare”, o platformă pentru pacienţii cu Boli Rare

Alianţa Naţională pentru Boli Rare a lansat, ieri, platforma „ParticipRare”, în cadrul proiectului „ColaboRARE”. Dorica Dan. În curând, potrivit preşedintelui organizaţiei, Dorica Dan, va fi lansat şi un radio pentru ca vocea celor cu boli rare să se facă auzită. Platforma mai dispune de o bibliotecă ce conţine documente despre bolile rare.
În altă ordine de idei, sursa citată a mai subliniat că ordinul privind înfiinţarea centrelor de expertiză pentru boli rare este o urgenţă. „Anul acesta se organizează reţele europene de referinţă. 21 iunie este primul termen de aderare la reţelele europene de referinţă pentru cei care doresc să participe în reţele şi să fie finanţaţi. Nu ştiu dacă în cazul în care se mai întârzie vom mai avea şanse să prindem acest tren de a fi finanţaţi în cadrul reţelelor de referinţă. După 21 iunie mai este posibilitate să ne înscriem în reţele până în 22 iulie, dar nu vom mai fi finanţaţi. Banii provin de la Comisia Europeană”, a susţinut Dorica Dan. Ea a spus peste 95% din bolile rare nu au încă tratament nicăieri în lume, iar majoritatea pacienţilor din România nu sunt încă diagnosticaţi sau sunt greşit diagnosticaţi. În România, 2.138 de pacienţi erau în 2015 în Programul naţional de boli rare, faţă de 748 de pacienţi cu boli rare în 2008. La 30 septembrie 2015 figurau 3.992 de persoane cu handicap produs de boli rare, a afirmat Dorica Dan.

La Braşov sunt şase pacienţi cu boli rare
Potrivit reprezentanţilor Casei Judeţene de Asigurări de Sănătate (CAS) Braşov, în judeţ sunt şase pacienţi incluşi în Programul Naţional de Tratament pentru Bolile Rare. „Programul acesta se derulează prin Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Braşov şi prin Spitalul de Copii. Sunt două boli rare pentru care sunt daţi bani: sindromul Hunter şi sindromul imunodeficienţei primare. Pentru sindromul Hunter s-au eliberat medicamente pentru patru pacienţi. Costul mediu pe bolnav tratat este de 1.171.053 lei. Este un cost care se calculează pe an. În cazul sindromului imunodeficienţei  primare s-au eliberat medicamente pentru doi bolnavi, iar costul mediu pe bolnav tratat este de 53.850 lei”, a explicat dr. Camelia Popa (foto), medic şef al CAS Braşov.
În privinţa talasemiei şi hemofiliei, acestea intră într-un alt program naţional de tratament pentru care Casa Naţională alocă bani. În Braşov sunt 19 bolnavi cu hemofilie şi 9 cu talasemie.

Ce este o boală rară?
Asa numitele „boli rare” sunt boli care afectează un mic număr de persoane şi apar probleme foarte specifice legate de raritatea lor. În Europa, o boală este considerată a fi rară dacă afectează 1 persoană din 2000.
Sindromul Hunter este ereditar şi este mai frecvent în cazul persoanelor de sex masculin. Este o afecţiune cauzată de o deficienţă sau chiar de absenţa unei enzime, ce are rol esenţial în metabolizarea unor mucopolizaharide speciale. Şi cum acestea din urmă nu pot fi descompuse de organism, se acumulează în exces la nivel tisular şi celular, fapt care duce la o afectare organică, cerebrală şi locomotorie. Există două tipuri: A şi B. Tipul A este mai sever, pacientul putând să ajungă până la vârsta de 20-30 de ani. Tipul B este mai uşor, iar pacientul poate avea o durată normală de viaţă.
Imunodeficienţele primare (IDP), reprezintă un grup larg de tulburări diferite care apar atunci când unele componente ale sistemului imun (anumite celule şi proteine) nu funcţionează corespunzător. Sunt caracterizate de un deficit mare de imunoglobuline, lucru ce provoacă infecţii de la forme relativ uşoare până la forme foarte grave. IDP pot afecta pe oricine, indiferent de sex sau vârstă. De obicei se identifică în copilărie, dar se pot diagnostica şi la vârsta adultă. Copiii pot moşteni IDP de la părinţi. IDP nu au legătură cu SIDA (sindromul imunodeficienţei dobândite), care este cauzat de o infecţie virală (HIV).