Tratament de 1 milion de euro

Spitalul Clinic de Copii Braşov a lansat o licitaţie publică în vederea achiziţiei unui medicament care este necesar pentru tratarea micuţilor care prezintă sindromul Hunter (mucopolizaharidoză). Sindromul Hurler este o boala rară, moştenită genetic şi cauzată de o mutaţie a genei care determină formarea enzimei lizozomale pe cromozomul 4. Încă din primele 3 luni de viaţă, bebeluşii născuţi cu Sindromul Hurler pot prezenta hernii inghinale şi ombilicale, rinite sau otite recidivante. Până la 12 ani, simptomele bolii se manifestă în totalitate. Medicamentul este destul de scump, fiind de fapt vorba de o soluţie perfuzabilă care poate fi administrată bebluşilor cu acest sindrom doar în spital, iar costul estimat pentru furnizarea acestui medicament pentru o perioadă de şapte luni este cuprins între 3.360.000 şi 4.800.000 de lei.

Cum poate fi recunoscută această boală
Sindromul Hunter este o afecţiune ce poate fi recunoscută prin simptome precum retard mintal profund, care progresează, statură mică şi trăsături faciale îngroşate, în special la nivelul buzelor, limbii şi nărilor, hepatomegalie, splenomegalie şi retinită pigmentară atipică. De asemenea, persoanele cu sindrom Hunter prezintă o acuitate vizuală scăzută, hipoacuzie progresivă, modificări ale scheletului, leziuni ale epidermei pe spate şi pe brate, dar şi un gât scurt, piept larg şi cap voluminos.